常见单基因遗传病检测

隐性遗传病携带者通常没有病徵,甚至也没有遗传病的家族史。只有当他们诞下了一个患有遗传病的孩子时,才会意识到自己可能是一名隐性遗传病的携带者。一般的常规产检通常无法检测到准父母或胎儿的基因问题。如果夫妇在孕前进行隐性遗传病携带者筛查,不单能精准的检测出你是否为隐性基因遗传病的携带者,更可结合遗传学专家谘询意见和医生检查,全面深度的为你提示生育相关的潜在风险,有效预防出生缺陷,从根本上阻止单基因病遗传或异常遗传至下一代。

样本要求:5mL以上静脉血液

检测週期:20-25个工作日

母血Y染色体检测

在正常发育过程中,胎儿的DNA物质经过新陈代谢或损坏而变成游离的DNA片段,你婴儿胎盘的小部分DNA会进入到你的血液中。因此我们只需抽取妈妈少量的血液样本进行验血,利用荧光定量PCR分析技术,RoxyDNA产前基因筛查便能检测出胎儿游离的无细胞DNA物质并进行分析。最早怀孕6週或以上即可从妈妈血中分离出胎儿的DNA片段,查看是否有Y-DNA,准确率可达99.9%以上。

样本要求:孕妇血液样本6mL以上(EDTA紫头採血管 x 2)

检测週期:1个工作日

产前亲子鉴定 - Y染色体排除检测

从受测者本人的血液中提取DNA或者从孕妇的血液中提取胎儿的游离DNA片段,通过短串联重複序列多态性(STR)分析或单核苷酸多态性(SNP)分析技术和疑父的基因作比对,以判断受测者或者胎儿与疑父的亲子关係排除(非亲生)或者成立(亲生)。亲子关係排除的准确率几近100%,亲子关係成立的准确率可达到99.99%

样本要求:孕妇血液样本(8.5mL游离基因採血管 x 2)及 疑父血液样本(3mL EDTA紫头採血管)或 口腔拭子 x 2

检测週期:7个工作日

无创性胎儿染色体异常产前检测

胎儿的DNA资讯能准确的显示胎儿是否罹患遗传性疾病。无创产前基因检测只需抽取6mL孕妈妈的静脉血液,通过新一代DNA测序并结合生物信息技术,分析胎儿游离DNA,就可全面筛查多达94种遗传性胎儿染色体异常疾病,计算胎儿罹患这些疾病(例如唐氏综合症)的风险。让准父母及早得知胎儿的健康状况。 早期检测:10周以上可测 全面:一次可检测94种染色体异常疾病 准确:准确度高于99% 安全无创:非入侵性,零流产风险

样本要求:6mL以上静脉血

检测週期:5-7个工作天出报告